Che cosa è il test del DNA fetale?
Il test del DNA fetale è un esame di screening prenatale, per valutare il rischio che il feto sia affetto da alcune patologie cromosomiche, in particolare la sindrome di Down. Come dice il nome, il test del DNA fetale analizza il DNA del feto presente nel sangue della mamma: durante la gravidanza infatti alcuni frammenti del DNA del bambino circolano nel sangue materno e il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione.
Che cosa permette di scoprire?
L’analisi di base esamina 4 coppie di cromosomi, l’esame permette di individuare le anomalie che li riguardano, e cioè la trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 18 o sindrome di Edwards, la trisomia 13 o sindrome di Patau e le cromosomopatie del sesso (Turner per la femmina e Klinefelter per il maschio): tutte queste, complessivamente, coprono il 95% delle patologie cromosomiche.Oltre a valutare il rischio delle principali anomalie numeriche dei cromosomi fetali 21,18,13, e dei cromosomi sessuali X e Y, è possibile eseguire altri approfondimenti che permettono di rilevare triploidie degli altri cromosomi e le microdelezioni, anche se con minor attendibilità diagnostica.
Quando si esegue?
Questo esame si può eseguire già a partire dalla decima settimana di gestazione, ma è consigliabile aspettare ancora qualche settimana quando è più probabile che la quantità di DNA fetale sia sufficiente per essere isolata e quindi analizzata.
Come si esegue?
Si tratta di un semplice prelievo ematico della mamma, ma attraverso una complessa analisi di laboratorio, il DNA fetale libero circolante può essere isolato dal sangue materno e venire analizzato. Trattandosi di un prelievo di sangue, il test è assolutamente innocuo sia per la mamma che per il bambino, quindi non provoca alcun rischio di aborto.
A chi è rivolto?
– Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
– Donne gravide che non intendono eseguire test invasivi (villocentesi o amniocentesi);
– Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre;
– Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia;
– Anamnesi personale/familiare positiva per anomalie cromosomiche.
L’ analisi del DNA fetale circolante è attualmente il test di screening prenatale non invasivo maggiormente sensibile: un’accuratezza maggiore del 99% con falsi positivi <0.1%
Non può tuttavia considerarsi sostitutivo di indagini invasive come villocentesi e amniocentesi
Possiamo eseguire il test nel nostro studio tutti i giorni, semplicemente. La risposta dell’esame in soli 3 giorni, per una gravidanza più serena.
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